크레틴병의 의의 및 속성에 대해 자세하게 알아보고, 이 병을 일으키는 위험 요인과 예방법에 대해 탐색해 보는 시간을 갖도록 하겠습니다.
크레틴병의 의의 및 속성
크레틴병이란 선천성 갑상선 기능 저하증으로, 이는 출생 시 갑상선 호르몬이 부족하여 발생하는 질환입니다. 이 결핍은 즉시 치료하지 않으면 신체적, 정신적 발달에 심각한 영향을 미치며, 갑상선 호르몬은 정상적인 성장과 발달, 특히 뇌의 발달에 중요한 역할을 합니다. 크레아틴의 증상은 신체적, 신경학적, 발달적 범주로 나눌 수 있으며, 이러한 영향을 완화하려면 조기 진단과 치료가 중요합니다. 증상에 대해 더 자세히 살펴보겠습니다. 첫 번째는 신체적 증상입니다. 영향을 받은 어린이는 또래보다 키가 훨씬 작은 경우가 많으며, 엑스레이를 보면 뼈 발달이 지연된 것을 확인할 수 있습니다. 이는 얼굴, 특히 눈 주위가 부어오르는 것처럼 보이며, 콧등은 편평하고 넓을 수 있습니다. 또한, 눈이 평소보다 더 멀리 떨어져 보일 수 있으며, 혀가 크고 입 밖으로 튀어나오고 시간이 지남에 따라 얼굴이 거칠어질 수 있습니다. 피부는 종종 거칠고 건조하게 느껴지며, 황달이나 창백함이 나타나고 모발은 건조하고 부서지기 쉬워집니다. 그 외에도 근육 긴장도 저하, 저산소증, 천문 폐쇄 지연, 짧은 팔다리, 팽창된 복부, 제대 탈장, 쉰 목소리 등의 증상을 포함합니다. 두 번째는 신경 및 발달 증상입니다. 초기에 치료받지 않으면, 이는 심각한 지적 장애 발생과 말하기 및 언어 발달이 상당히 지연됩니다. 또한, 앉기, 기어다니기, 걷기 등의 마일스톤 도달이 지연되며, 미세하고 총체적인 운동 능력에서 어려움을 겪습니다. 그 외에도 청각 상실 또는 청각 장애로 인해 의사소통에 영향을 줄 수 있으며, 조기 치료를 하더라도 학습에 어려움을 느낄 수 있습니다. 세 번째는 기타 증상입니다. 영향을 받은 영유아는 나른하거나 쉽게 피곤해지며, 신체 활동이 감소하고 주변 환경에 대한 관심이 감소합니다. 그 외에도 대사율이 낮아 더 쉽게 추위를 느낄 수 있습니다.
위험 요인
크레틴병은 주로 신생아의 갑상선 호르몬의 생산 부족으로 인해 발생하는데, 이러한 결핍은 갑상선 발달 기능에 영향을 미치는 다양한 위험 요인으로 인해 발생할 수 있습니다. 따라서 원인을 더 자세히 살펴보겠습니다. 첫 번째는 갑상선 이상증입니다. 갑상선 이상은 선천성 갑상선 기능 저하증의 가장 흔한 원인으로 약 85%를 차지합니다. 이는 갑상선의 비정상적인 발달과 관련되며, 갑상선이 전혀 없거나, 갑상선의 저형성증, 혀 밑에서 목까지의 배아 하강 경로와 같이 비정상적인 지점에 위치해 있는 이소성 갑상선을 포함합니다. 두 번째는 갑상선 호르몬 생성 장애입니다. 호르몬 생성 장애는 갑상선 호르몬 생산과 관련된 생화학적 과정의 유전적 결함을 의미합니다. 이는 사례의 약 10%에서 15%를 차지하며, 이는 갑상선 과산화효소 또는 티로글로불린과 같은 갑상선 호르몬 합성에 필수적인 효소를 코딩하는 유전자의 돌연변이와 나트륨 및 요오드화물 공수송체의 돌연변이와 같은 유전적 결함을 포함합니다. 세 번째는 모성 요인입니다. 이는 여러 산모 요인이 태아 갑상선 기능에 영향을 준 것을 말하며, 이는 크게 산모의 요오드 결핍, 모체 갑상선 자가면역, 약물로 나누어집니다. 먼저 산모의 요오드 결핍이란, 임신 중 불충분한 요오드 섭취로 인해 생기는 것을 말합니다. 모체 갑상선 자가면역이란 하시모토 갑상선염과 같은 자가면역 질환으로 인해 갑상선 차단 항체가 태아에게 전달된 경우를 말합니다. 약물이란 항갑상선제와 같이 임신 중에 산모가 복용하는 일부 약물이 태반을 통과하여 태아의 갑상선 기능을 억제한 경우를 말합니다. 네 번째는 요오드 결핍입니다. 요오드는 갑상선 호르몬의 중요한 구성요소로, 임신 중 심각한 요오드 결핍은 태아의 갑상선 호르몬 생산을 손상시켜 선천성 갑상선 기능 저하증을 유발할 수 있습니다. 다섯 번째는 유전적 돌연변이입니다. 이는 선천성 갑상선 기능 저하증에 중요한 역할을 하며, 이러한 돌연변이로는 TSHR 유전자 돌연변이와 펜드레드 증후군이 있습니다. 여섯 번째는 환경적 요인입니다. 특정 환경 요인은 선천성 갑상선 기능 저하증의 발병에 영향을 미칩니다. 그 예로는 갑상선 호르몬 생산을 방해하는 일부 식품과 환경오염 물질에서 발견되는 고이트로젠과 임신 중 목 부위에 방사선이 노출된 경우를 포함합니다. 마지막으로는 선천성 뇌하수체저하증입니다. 드문 경우, 선천성 갑상선 기능 저하증은 뇌하수체가 갑상선 호르몬 생산을 자극하는 데 필요한 충분한 갑상선 자극 호르몬을 생산하지 못하는 뇌하수체 기능 저하증에 이차적으로 발생할 수 있습니다.
예방법
크레틴병을 예방하려면 주로 임신과 초기 유아기 동안 적절한 갑상선 기능과 요오 섭취를 보장하는 전략이 필요합니다. 따라서 자세한 예방법에 대해 알아보겠습니다. 첫 번째는 요오드 섭취 보장입니다. 임산부의 경우에는 의사가 권장하는 대로 요오드 보충제를 섭취해야 하며, 일반적으로 임신 중 요오드에 대한 권장 식이 허용량은 임신하지 않은 성인에 비해 높습니다. 따라서 요오드 첨가 소급을 섭취하는 것은 적절한 요오드 섭취를 보장하는 효과적인 방법입니다. 일반 개인의 경우에는 식단에 요오드 첨가 소금 사용을 장려하며, 이는 전 세계적으로 요오드 결핍 발병률을 크게 감소시켰습니다. 또한 해초, 유제품, 생선, 계란 등 요오드가 풍부한 식품을 섭취하면 적절한 요오드 수치를 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 두 번째는 산전 관리 및 선별검사입니다. 이는 정기 검진과 조기 산전 관리를 포함하며, 갑상선 질환을 조기에 발견하고 치료하기 위함입니다. 세 번째는 교육 및 공중 보건 캠페인입니다. 임신과 모유 수유 중 요오드 섭취의 중요성에 대한 인식을 높이기 위해 교육 캠페인을 듣는 것이 좋으며, 요오드 첨가 소금과 요오드가 풍부한 식품의 이점에 대한 정보를 제공받는 것이 좋습니다. 네 번째는 갑상선종 방지하기입니다. 이는 고이트로겐성 식품인 십자화과 야채, 즉 브로콜리, 양배추, 케일과 같이 다량 섭취 시 갑상선 기능을 방해하는 식품을 제한하는 것이 좋으며, 특정 화학 물질 및 약물과 같이 갑상선 기능을 방해할 수 있는 물질에 대한 노출을 최소화하는 것입니다. 마지막은 모유 수유 지원입니다. 모유는 요오드와 필수 영양소의 좋은 공급원인므로 첫 6개월 동안은 완전 모유 수유를 장려합니다. 이러한 예방 조치를 시행함으로써 크레틴병 발병률을 크게 줄일 수 있으며, 이는 미래 세대에게 더 나은 건강 결과를 보장할 수 있습니다.